사단법인 저시력연합회

저시력이란?

저시력의 이해

시력적응하기

시기능별 원인질환

발생시기와 원인

Home > 저시력이란? > 시기능별 원인질환

‘망막색소변성증’은 무엇입니까?

망막색소변성증은 진행성 망막질환으로 의학용어로는 흔히 RP (Retinitis Pigmentosa)라고 부릅니다. 유년기 야맹증을 시작으로 수십년에 걸쳐 시야가 점점 좁아지면서 시력이 떨어지다 결국은 실명에 이르는 희귀병입니다. 합병증으로 백내장, 녹내장, 시신경 위축 등이 동반될 수 있습니다. 정확한 발병 원인은 밝혀지지 않았지만 유전적 소인이 작용하고 있다는 견해가 많습니다. 국제의학계에 알려진 환자 수는 전체 인구의 0.03∼0.05%선. 국내에는 약 1만∼1만5000여명의 환자가 있는 것으로 추정되지만 정확하진 않습니다. 아직 특효약은 개발되지 않았습니다. 다만 합병증을 부분적으로 치료하거나 병의 진행을 늦추는 정도의 약물 치료가 병행되고 있을 뿐입니다. 최근 유전자 치료나 인공망막에 대한 연구가 진행되고 있으나 국내에는 아직 시작단계에 불과합니다.

‘망막색소변성증’의 원인 및 유전관계

유전자의 돌연변이로 일어난다는 견해가 지배적입니다. 하지만 우성, 열성, 반성유전 등 다양한 유전 성향을 보이는 것이 특징입니다. 우성 유전은 상염색체(모두 22쌍) 중 한 쌍의 염색체 내 하나의 유전자에 돌연변이가 생겨 발생합니다. 따라서 성별에 구별 없이 유전되며 부모 중 한 명이라도 환자일 경우 환자인 자녀가 태어날 확률은 50%입니다. 열성 유전은 성별에는 관계없으나 상염색체 한 쌍 내 2개의 유전자 모두에 이상이 생겼을 때 발생합니다. 보인자(환자는 아니지만 발병 유전자를 가진 사람)인 아버지와 어머니에게서 태어날 자녀가 환자가 될 확률은 25%입니다. 반성유전은 한 쌍의 성염색체 중 X염색체에 이상이 있을 때만 발생합니다. 즉 환자인 아버지와 정상인 어머니가 자녀를 낳으면 딸은 모두 환자가 되지만 아들은 모두 정상입니다. 대부분 3가지의 유전성향을 보이지만 가끔씩 전혀 부모의 영향을 받지 않은 ‘돌발성’인 경우도 다소 있습니다.

‘망막색소변성증’의 진단

조기 진단이 중요합니다. 10세 전후에 야맹증이 있는 자녀의 경우 정밀검사를 해보는 것이 좋습니다. 어두운 곳에서 물체를 잘 찾지 못하거나 화장실에서 시간이 오래 걸리고 화장실 가는 것 자체를 두려워하면 이 병의 초기증세인 야맹증을 의심해봐야 합니다. 밤에 차에서 내려 집에 들어갈 때 혼자가 아닌 부모의 손을 잡고 들어가거나 들어가면서 무언가 의지하려 할 때도 주의를 기울여 봐야 합니다. 또 지하 강당 등에서 길을 잘 찾지 못하거나 극장 안에서 손짓을 하는 등 이상한 행동을 할 때도 의심해볼 필요가 있습니다. 유년기 때 야맹증을 대수롭지 않게 넘겨 나중에 병이 심각하게 진행되고 나서야 병원을 찾는 환자들도 많은데 어린나이에 야맹증 증세를 보이면 전문의를 찾아 조기에 상담하는 것이 좋습니다.

< 망막색소변성증의 주요 증상>
구 분	주 요 증 상
야맹증	망막 주변부에 분포하며 빛을 감지하는 간상세포의 퇴화로 발생. 명암의 대비가 약해져 밤에 사물 구분이 어려움. 밝은 곳에서 갑자기 어두운 곳으로 혹은 반대로 이동할 때 주변 상황 적응이 둔해짐.
주변시야 상실	시야협착증으로 발생. 야맹증과 함께 시야가 점점 좁아짐. 부딪힘 현상이 잦고 주변 상황 파악이 둔해짐.
중심시력 상실	망막 중심부에 분포하는 추상세포의 퇴화로 발생. 물체의 모양이나 윤곽이 찌그러져 보임. 대개 병의 후반부에 발생하나 합병증이 있을시 조기에 나타나기도 함.
눈부심 현상	빛이 강한 경우 주변상황 판단에 장애를 느낌.

‘망막색소변성증’의 치료

완치제는 없습니다. 병의 진행에 따라 동반되는 백내장이나 녹내장 수술 등 부분적인 치료 혹은 비타민 요법 등 병의 진행을 다소 늦추는 약물치료가 있습니다. 그렇지만 근본적인 치료는 없습니다. 최근 국내외적으로 인공망막이나 유전자 치료 등에 대한 연구가 진행중이나 아직 이렇다 할 성과를 거두진 못하고 있습니다. 인공망막 연구는 마이크로 칩을 망막에 이식하여 퇴화된 간상세포와 추상세포의 역할을 대신하게 하는 것. 미국, 독일 등에서 활발히 연구가 이뤄지고 있습니다. 국내에서도 서울대병원 안연구센터에서 인공망막에 대한 연구가 진행되고 있지만 임상시험 단계는 아닙니다. 유전자 연구도 국내를 비롯해 몇몇 국가에서 병을 일으키는 돌연변이 유전자 20∼30개를 발견하고 유전자 데이타 작업을 벌이고 있으나 성과가 만족할 만한 수준은 못됩니다.

[ NEWS ] 희소질환, 망막색소변성증..

경기도 가평에 사는 김○○씨(39)는 18살 때 망막색소변성증으로 오른쪽 시력을 완전히 잃은 후 느끼는 생활의 불편과 심리적 불안감이 이루 말할 수 없을 정도로 크다. 작은 콘크리트 제조공장을 운영하면서 모든 일을 가족과 직원들의 손을 빌리지 않으면 제대로 할 수 없기 때문이다. 김씨는 “왼쪽눈은 어느 정도 보여 그나마 다행이지만 언제 병이 전이돼 시력을 잃게 될지 늘 불안하다”고 말했다. 김씨가 처음 병의 증상을 보인 것은 11살 때. 먼저 야맹증 증세가 나타났다. 시골에 살았던 김씨는 밤에도 친구들과 자주 뛰놀곤 했다. 하지만 어느 때부터인가 밤에 물체가 잘 보이지 않기 시작했다고 한다. 가로등 아래에서도 담벽에 자주 부딪히거나 다리 위에서 여러 번 굴러 떨어지기도 했다. 증세는 나이가 들수록 조금씩 심해져 대낮에도 증상이 나타났다. 체육시간에 날아오는 축구공을 잘 보지 못하거나 수업시간에 칠판 글씨가 찌그러져 보이기도 했다. 결국 김씨는 병원에서 생전 처음 들어보는 망막색소변성증 진단을 받았다. 의사는 성장하면서 점점 시력을 잃어가는 희귀병으로 별다른 치료약이 없다고 했다. 김씨의 부모는 지푸라기라도 잡는 심정으로 침술, 보약 등 온갖 민간요법을 다 써봤지만 아무런 효과가 없었다. 고3이 돼서는 오른쪽 눈에 백내장까지 왔다. 급하게 수술을 받긴 했지만 결국 시력을 잃고 말았다. 김씨는 “멀쩡하게 두 눈으로 세상을 보다가 한 눈으로 생활하려니… 한마디로 답답하죠”라며 한숨을 내쉬었다. 망막색소변성증은 김씨의 경우처럼 10세를 전후해 처음 야맹증 증세로 시작된다. 망막을 구성하고 있는 시세포층 가운데 빛을 감지하는 기능을 하는 간상세포(rod cell)와 색각 및 정밀 시력과 관계있는 추상세포(cone cell)가 급격히 퇴화됨으로써 나타난다. 이렇게 되면 밤에 사물을 구분하기 힘들어지고 밝은 곳에서 어둔곳으로 혹은 어두운 곳에서 밝은 곳으로 이동할 때 주변상황 적응이 둔해지게 된다. 또 개인마다 약간의 차이가 있지만 나이가 들면서 시야 협착(tunnel vision)과 시력 저하 현상도 나타난다. 이 때는 눈부심이나 눈 흔들림 현상이 자주 발생하고 주변상황 파악이 더욱 둔해져 부딪힘 현상도 잦아진다. 또 물체의 모양이나 윤곽이 찌그러져 보이고 책을 읽기도 점점 어렵게 된다. 이○○씨(28·경기도 의정부시)는 12살 때부터 야맹증 증세를 보이기 시작했지만 정작 병명을 안 것은 16년이나 흐른 뒤인 지난해 12월이었다. 그 동안 몇 군데 병원을 다녔지만 야맹증 외에 특별한 증상이 없어 대수롭지 않게 생각했기 때문이다. 하지만 99년 결혼 후 시야협착 등 다른 증상이 나타나기 시작해 병원을 찾았다.

( 자료 : 국민일보 2002. 08. 14 기사 재구성 )

망막색소변성의 교육적 조치

① 학생의 시력을 검사하여 그 시력의 변화를 기록하고, 책을 읽을 때 주사와
    추시 기술을 가르쳐야 한다.
② 필기를 할 때에는 굵고 진한 선이 그려진 종이와 검정색 사이펜을 사용
    하도록 한다.
③ 볼 수 있는 글자 중에 가장 작은 글자를 사용하여 시야에 많은 글자가 들어
    오게 하여 정보의 양을 증가시킨다.
④ 책을 잘 읽을 수 있도록 글자 위에 노란색 아세테이트지를 덮어 대비가 잘
    되도록 한다.
⑤ 시야를 확장시키기 위하여 CCTV와 저시력 기구를 사용하도록 한다.
⑥ 밝은 곳에서 어두운 곳으로 들어가면 암순응이 잘 이루어지지 않으므로 학생
    이 어두운 곳에 가거나 밤에는 야맹증이 있다는 것을 이해하고 지도해야
    한다.
⑦ 보행에 어려움을 느끼므로 지팡이를 사용하도록 해야 한다.
⑧ 망막색소변성은 진행성이므로 점자를 익히도록 해야 한다.
⑨ 학생과 가족에게 전문적인 유전 상담을 한다.
⑩ 밝은 곳에서 눈이 부시므로 색안경이나 차양이 달린 모자를 써서 눈부심을
    피하도록 한다.